Samsun’da, üç yıldır amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığıyla mücadele eden ve yürüyemeyen 48 yaşındaki Emel Kaynak’a, Karadeniz Bölgesi’nde ilk kez uygulanan hedefe yönelik ilaç tedavisi umut oldu. Kastamonu’nun Tosya ilçesinde yaşayan üç çocuk annesi Kaynak’a, SOD1 mutasyonu ilişkili ALS hastaları için geliştirilen tofersen tedavisi Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası’nda başarıyla uygulandı.
İLAÇTAN SONRA DAHA UMUTLUYUM
Tedaviyi alan ilk hasta olan Emel Kaynak, yaşadığı süreci şu sözlerle anlattı:
Bir kas hastalığı olan ALS hastasıyım. 3 yıldır bu teşhis kondu ve hastalık ilerliyordu. İlaç tedavisinin olmadığı biliniyordu. Bugün yurt dışından gelen ilaç tedavisi başlandı ve ilk deneme yapıldı. Süreci ben de merak ediyorum ve umutla iyileşmeyi bekliyorum. Hastalığım dolayısıyla yürüyemiyorum. Hastalığa bağlı olarak düşme ve kırıklar meydana geldi. Hayatımı çok olumsuz yönde etkiliyor. İlacın biraz bile faydasını görsem benim için çok iyi olacak. Bu tedavi öncesi sadece bir hap kullanıyordum. Eskiden kullandığım ilaçtan fayda göremedim, hastalığım ilerlemeye devam ediyordu. Önce bir bacağım, sonra da diğeri güçsüzleşti. Bugün yeni tedavinin ilk dozunu aldım. Belirli bir süre bu tedavi devam edecek. Bu tedavinin başka şehirlerde yapıldığını biliyordum ve öğrenince çok sevindim. İlaç her ay bir kez uygulanacak. İlacı kullandıktan sonra eskiye göre daha umutluyum. İyileşeceğimi hissediyorum
TÜRKİYE'DE SAYILI MERKEZLERDEN BİRİ
Uygulamaya ilişkin bilgi veren Nöroloji Uzmanı Dr. Berra Özberk, Türkiye’de bu tedaviyi uygulayan sınırlı sayıda merkezden biri olduklarını belirtti. Dr. Özberk, “ALS, motor nöronları etkileyen ilerleyici bir hastalık sürecidir. Bu hastalığın günümüzde onaylanan çok fazla tedavisi yok. ALS hastalarının küçük bir kısmı genetik geçişli ALS’ye sahip. Bu hastalar için şu anda hedeflenen genetik tedaviler yeni geliştirildi. Bunlardan bir tanesini Karadeniz’de ilk kez bir ALS hastasına uyguladık. Tedavi, SOD1 mutasyonu (Süperoksit dismutaz 1) olan hastalarımıza yönelik bir tedavi yöntemidir. Hastaya belden uygulanıyor. Belirli yükleme dozunun ardından aralıklı periyotlarla yapılan bir tedavidir. Hastalığın ilerlemesini ve hızını yavaşlattığı gösterilmiştir. Şu anda da ülkemizde sadece birkaç merkezde uygulanmaktadır. O merkezlerden biri de biz olduk. Bugün hastamıza ilk ilaç dozunu uyguladık. Öncesinde çeşitli ayrıntılı işlemler gerçekleştirdik. İlk dozun ardından ilacın belirli periyotları var. Bu periyotlarda ilaç uygulanmaya devam edecek. Hastanın gidişatıyla ilgili kayıtlarımızı da alacağız. Şu ana kadar kullanılan tedaviler ALS’deki güncel tedavilerdi. Hastalığın hızını yavaşlatmaya yönelikti fakat bu hedefe yönelik tedaviler hem hastalık açısından hem de uygulanabilirlik açısından bizi evre atlattı. Özellikle hastalığın oluşum mekanizmasını doğrudan etkilediğimiz için hastalığın ilerlemesinin durmasını bekliyoruz” dedi.
TEDAVİ VE HER ALS HASTASINA UYGUN DEĞİL
Tedavinin tüm ALS hastalarına uygun olmadığını vurgulayan Dr. Özberk, “Nöromusküler hastalıklar merkezi tarafından takip edilmesi ve ALS hastalarının yakınlarının bilinçlendirilmesi çok önemli. Hastaların bir genetik tanısı yoksa mutlaka genetik tetkik edilmesi gerekir. Bu tedavi, SOD1 mutasyonuna yönelik yapılmış bir tedavidir. Diğer çalışmalar da kapıda, geliyor. Dünya çapında çalışmalar devam ediyor. Hem hasta hem de yakınlarının bilgilendirilmesi bu nedenle çok önemli. Bu, tüm ALS hastalarına uygulayabildiğimiz bir tedavi değildir. Seçilmiş, genetik geçişli ALS hastalarına uygundur. Bugün ilk kez ilaç verdiğimiz hasta bize geldiğinde solunum ve yutma açısından bağımsız olarak takip ettiğimiz bir hastaydı. Zaten ALS hastalığının en kritik gidişi ve kötüleşmesine neden olan durum, yutma ve solunum fonksiyonlarının bozulmasıdır. Amacımız, hastalar solunum ve yutma zorluğu yaşamadan hastalığı durdurmaktır. Umarım ilk dozunu verdiğimiz hastada da bu ilerlemeyi durdurmuş olacağız” ifadelerini kullandı.
ALS ve TOFERSEN TEDAVİSİ
ALS, motor nöronları etkileyen, ilerleyici ve yaşamı tehdit eden nörodejeneratif bir hastalık olarak biliniyor. SOD1 mutasyonuna bağlı ALS için geliştirilen tofersen, hastalığın oluşum mekanizmasını doğrudan hedeflemesi nedeniyle önemli bir tedavi seçeneği olarak öne çıkıyor. Samsun’da yapılan bu uygulamayla Karadeniz Bölgesi’nde genetik ALS hastaları için ileri tedaviye erişimde önemli bir adım atılmış oldu.
